Ke eng? Ho hloleha ho pheta-pheta ha boitšoaro le tahlehelo ea maikutlo a ho ikamahanya le maemo

Sepheo mona ha se ho fumana karabo kapele. Ke ho etsa hore mabaka a botsebi a bonahale. Kamoo likhopolo-taba li thehoang, li ntlafatsoang, 'me ka linako tse ling li lahloa ha tlhahisoleseling e ncha e hlaha. Ke 'na moamoheli oa hau, Hugo Morales, 'me ketsahalong ena, ke buisana ka nyeoe le Moprofesa Asif Doja, setsebi sa methapo ea bana Sepetleleng sa Bana sa Bochabela ba Ontario, Canada.

Rea u amohela, Asif.

Ngaka Asif Doja: Kea leboha ha o bile le nna, Hugo

Ngaka Hugo Morales Briceno: Kea leboha. Jwale re tla qala ka ho balla bamameli nyeoe, ebe re qala puisano ya rona ya [00:01:00]. Kahoo ena ke nyeoe e kgahlehang ya monna ya dilemo di 24 ya ileng a hlahisa nalane ya matshwao a nako le nako ho tloha boseeng. Ho ya ka tlhaloso ya batswadi, nalane ya pele ho lesea e ne e sa makatse.

Leha ho le jwalo, puo ya hae e ne e diehile hanyane, empa ntshetsopele ya mesifa ya hae e ne e batla e tlwaelehile. Matshwao a pele a ne a hlaha pele a le dilemo di le selemo, ha a ne a dula mme a eba le ho tshwarwa ke boitshwaro ka metsotswana e mehlano, e leng se neng se etsahala ka makgetlo a mangata motsheare. Ho ne ho se na tlhaloso ya ho tshwarwa ke tonic-clonic kapa motsamao o neng o ka fana ka maikutlo a ho tshwarwa ke lefu le akaretsang.

Leha ho le jwalo, ha nako e ntse e ya, diketsahalo di ile tsa ba telele, hangata di nka metsotswana e pakeng tsa 20 le 40. Palo ya diketsahalo e ile ya balwa ho fihlela ho 100 ka letsatsi. Mme nakong ya diketsahalo, ho ne ho se na ho loma leleme, ho ne ho se na ho kheloha ha mahlo kapa ho se kgone ho ithiba. O ile a fumanwa a ena le ho tshwarwa ke sethoathoa ha a le dilemo di 11 mme a fumana kalafo e ngata ya [00:02:00] ka di-antiepileptics, ho kenyeletswa valproic acid, carbamazepine, ethosuximide, levetiracetam, dijo tsa ketogenic, le topiramate.

Ka bomalimabe, ha ho le e 'ngoe ea tsona e ileng ea atleha ho fokotsa litlhaselo tsa hae tsa linako tse itseng. Mabapi le litlhaselo ho ne ho se na mabaka a li bakang. Qalo e bile ka tšohanyetso. Ho ea ka tlhaloso ea batsoali, mokuli o lahleheloa ke ponahalo ea sefahleho e lateloang ke ho buloa ha molomo.

O tla wela ka lehlakoreng le leng la 'mele oa hae, kapa o tla oa a oela morao ka boemo bo bobebe le bo tloaelehileng ba maoto a hae a ka holimo ka ho fola kapele hape ka nako ea metsotsoana e 40. Habohlokoa le ho feta, ha ho na nalane e 'ngoe ea bongaka e amanang le eona.

Joale ka tlhahisoleseding ena eohle, ke eng e tlang kelellong ea hau? Re fe mokhoa oa ho sebetsana le linyeoe tsena.

Ngaka Asif Doja: Ke nahana hore o hloka ho nka mokhoa o pharaletseng haholo o thehiloeng ho sena le tlhaloso ea liketsahalo. Kahoo u nahana hore tsena ke liketsahalo tsa paroxysmal [00:03:00] 'me ha se ntho e' ngoe le e 'ngoe, leha u le setsebi sa mathata a motsamao, e tla ba bothata ba motsamao. Ho bana, lefu la sethoathoa le atile haholo, 'me re tlameha ho nahana ka seo.

Kahoo ke nahana hore hoa utloahala ho nahana, na ena ke bothata ba motsamao kapa che? 'Me haeba ho se joalo, e ka ba eng hape? 'Me haeba e le bothata ba motsamao, e ka ba eng? Kahoo haeba ho se joalo, ke nahana hore lefu la sethoathoa ke ntho eo motho a lokelang ho e nahana, haholo-holo historing ea pele ea liketsahalo tsa ho emisoa ha boitšoaro tse etsahalang hangata ka letsatsi.

U nahana, "Na see e ka ba ho ba sieo ha sethoathoa?" Ho sa tloaeleha ho qala motho a le ka tlase ho selemo, empa ho ntse ho ka etsahala. Empa hape, joalo ka ha u boletse, ha nako e ntse e ea, ba lekile mekhoa e mengata ea phekolo e lokelang ho thusa bakeng sa ho tšoaroa ke sethoathoa, ha ea ka ea sebetsa. Kahoo mohlomong ha se sona se etsahalang. Kahoo haeba u nahana ka mathata a mang a motsamao a ka 'nang a amahanngoa le sena. U nahana hore ho na le linako tsa ho oela morao, mohlomong tahlehelo ea molumo.

Na ena ke ketsahalo e mpe? Kahoo joale u nahana, "Na ee e ka ba myoclonus?" 'Me joalo ka ha re tseba, myoclonus e ka ba lefu la sethoathoa kapa e se lefu la sethoathoa. Kahoo myoclonus ea lefu la sethoathoa e ntse e le ntho e ka etsahalang. Empa haeba ho se joalo, joale re nahana, "Ho lokile na ena e ka ba myoclonus e mpe mohlomong e amanang le bothata ba ho tšoaroa ke sethoathoa, mohlomong che?"

Hape, ena ke ntho e ka etsahalang. Ntho e etsahalang, ka nako e telele hakana ntle le mathata a mang a mangata a methapo ea kutlo. U nahana hore, ho lokile, ha se lefu la sethoathoa le tsoelang pele. Seo se ka ba thata. Myoclonus dystonia mohlomong ke ntho e ka etsahalang. Mohlomong ho na le dystonia e itseng tlhalosong ea liketsahalo, empa liketsahalo li arohane haholo.

'Me myoclonus dystonia e qalang ka nako e ka tlase ho selemo le eona e kanna ea se be teng. Kahoo joale u nahana, "Ho lokile, ho thoe'ng ka mathata a mang a motsamao?" Kahoo joale u nahana ka mathata a mang a motsamao a paroxysmal 'me sena sea khoneha. Lebaka le leng la bohlokoa leo u lokelang ho nahana ka lona ke khaello ea GLUT1, e ka hlahang e le dystonia e bakoang ke boikoetliso le dyskinesia, empa ha ho hlokahale hore e be joalo.

Haholo-holo hobane sena se ka qala selemong sa pele sa bophelo 'me se ka amahanngoa le ho tšoaroa ke sethoathoa. Ha e le hantle, ho tšoaroa ke sethoathoa ha motho a le sieo, haeba mokuli enoa a e-na le ho tšoaroa ke sethoathoa ha motho a le sieo ho qala ka nako e ka tlase ho selemo sa bophelo, ho bontša haholo khaello ea GLUT1 [00:05:00]. Ena e ne e le taba eo u lokelang ho e nahana. Leha ho le joalo, u boletse hore ba ile ba phekoloa ka lijo tsa ketogenic, e leng se etsang hore seo se se ke sa etsahala haholo kaha ke eona tsela eo re phekolang GLUT1 ka eona.

Ebe ntho e 'ngoe eo re nahanang ka eona ke hore na ho thoe'ng ka ketsahalo e 'ngoe ea paroxysmal eo re e bonang e le bothata ba ho sisinyeha? Paroxysmal dyskinesias kahoo ebang ke kinesigenic PRT2 kapa mohlomong e seng kinesigenic. Lisosa tse ngata tse fapaneng tsa non-kinesigenic, empa u nahana, haholo-holo ho motho eo e leng ngoana ea qalang ka sena, ntho e kang KCNMA1 ke monyetla.

'Me qetellong, ho na le mathata a mang a ka hlahang ka tsela ena, ao hape a nang le mathata a ho sisinyeha. 'Me eo re lokelang ho nahana ka eona ke cataplexy, e nang le narcolepsy. Hobane ho hlalositsoe hore mathata a ho sisinyeha, haholo-holo qalong ea lefu lena le sa le monyenyane haholo, u ka bona mathata a mang a rarahaneng haholo a ho sisinyeha ho bakuli bana.

Na ke sona se etsahalang le sona? Ke sona seo ke se nahanang ka kakaretso ha ke utloa ka pale ena pale ena e khahlisang haholo bakeng sa mokuli enoa.

Ngaka Hugo Morales Briceno: Jwale ke tla o fa tlhahlobo ha ke le dilemo di 24, [00:06:00] ebe re fetela tlhalosong ya video ya diketsahalo tseo mokuli enwa a bileng le tsona. Kahoo ha a le dilemo di 24, o ne a ena le dysarthria e matla, tieho e mahareng ya ntshetsopele, a se na dibopeho tse bonahalang tsa dysmorphic, mme karolo e setseng ya tlhahlobo e ne e tlwaelehile mme ho ne ho se na matshwao a mmele.

Jwale, ke o file video e le nngwe mme ho na le karolo e le nngwe ha a le dilemo di hlano, mokuli enwa o bile le diketsahalo tsena nakong ya tlhahlobo ya video ya EEG. Jwale nakong ya video o nahana hore ho etsahalang? O ka hlalosa semiology kapa phenomenology ya diketsahalo jwang?

Ngaka Asif Doja: Kahoo ha o sheba video ena ea pele e fanoeng, ngoana o bapala le mohlokomeli oa hae ebe o tšoaroa ke boitšoaro ka tšohanyetso le tahlehelo ena ea molumo 'me o oela ka lehlakoreng le letona. O na le mofuta o itseng oa hlooho ka morao le ka ho le letona. Ho thata ho bona hore na ho na le metsamao ea mahlo e amanang le eona.

O na le ho panya ha leihlo nakong eo, 'me u ka bona mohlahlobi a leka ho hlahloba molumo oa mesifa ea hae. Hape, ha ho hlake hore na o na le molumo o eketsehileng oa mesifa kapa che ho latela sena. Empa ka sebele o na le boemo bona ba hlooho ea hae ka letsohong le letona. Ebe kapele haholo, oa ema 'me o tsoela pele ho bapala le mohlahlobi le mohlokomeli.

'Me ha ho na karolo e totobetseng ea poso kapa karolo ea kamora 'ictal' ho tsoa videong ena, 'me hape, ho bonahala e le ntle haholo kamora moo.

Ngaka Hugo Morales Briceno: Ho na le video ea bobeli eo ke e bitsitseng ho tsoa libukeng. Ke nahana hore ho bohlokoa ho hlalosa hore na sekala sa thuto ea semiology kapa ea phenomenology se shebahala joang. 'Me ke kopa hore u-- hore bamameli ba hlalose seo u se bonang videong ea bobeli ea mokuli ea fapaneng ea nang le bothata bo tšoanang.

Ngaka Asif Doja: Ehlile. Kahoo enoa ke ngwana ya bapalang ho matha a ntse a matha. Qalong feela, o ipotsa hore na ho na le bothata ka ho tsamaya ha hae. Ho tsamaya ha hae ha ho bonahale eka ke seo re neng re ka se lebella ho motho ya dilemo tsa hae. Mohlomong o dilemo di nne kapa tse hlano mme mohlomong o na le ho tsilatsila kapa ho kgoptjwa ke ho tsamaya ha hae.

Mohlomong o ipotsa ka moo letsoho la hae le letona le emeng kateng, ebe kapele, ha a ntse a bapala, o lahleheloa ke molumo, mme o wela fatshe. O thusitsoe ke motsoali wa hae ho wa fatshe.

Ho na le metsamao e meng ea ho thiba molomo eo u e bonang. Ha ho na ho kheloha ha 'nete ha mahlo a elektronike 'me ha ho na metsamao e meng e mengata e sa tloaelehang ntle le metsamao ea ho thiba molomo.

Kahoo ha ho na boemo ba maoto a hae kapa ntho leha e le efe e 'ngoe. Ho bonahala a ntse a sheba hohle nakong ena, 'me hape, kapele o arabela mohlokomeli oa hae 'me o qala ho bapala hape ka mor'a moo. O na le leleme le hlahellang hanyane qetellong ha a ntse a hlaphoheloa ketsahalong eo, empa hape, boemo ba hae ba ho falimeha bo botle haholo ka mor'a moo.

Ngaka Hugo Morales Briceno: Ke batla ho sebelisa boiphihlelo ba hau ba [00:09:00] hobane tlhahlobo ena ea video e khahlisa. Haeba u bona mokuli enoa kliniking ea hau joalo ka videong, u nahana ka eng? Na ke lefu la sethoathoa? Kapa na le shebahala le fapane? U ka lebella eng ka lefu la sethoathoa le tloaelehileng, mohlala, myclonic le ketsahalo e mpe? Re ka lebella joang hore lintho li fetohe nakong ea ketsahalo?

Ngaka Asif Doja: Ka ho fokotseha ha ho mamela le ho thibana ha boitshwaro, haholoholo videong ya pele ka ho ema, mme hape, videong ya bobedi ka motsamao wa molomo, ke nahana hore o lokela ho nahana ka ho tshwarwa hanghang. Mme ke nahana hore o hloka ho tlosa sena ho bakudi bana. Hape, jwalo ka ha ke boletse, ha se ntho e nngwe le e nngwe e leng bothata ba motsamao, leha o le setsebi sa mathata a motsamao, na ha ho jwalo?

Kahoo ke nahana hore e hloka ho qheleloa ka thoko. Empa joale - joalo ka ha u boletse eng hape? Mme hape, re tla bua ka lipatlisiso, empa EEG e ka ba molemo haholo ho mokuli enoa. Empa haeba ho se joalo, na e ka ba myoclonus? Mona ke moo e bang thata haholoanyane hobane e ka ba myoclonus.

Empa ha o [00:10:00] o sheba divideo tsena, tahlehelo ya modumo wa boemo ba mmele ha se ketsahalo e potlakileng haholo eo o ka e bonang ho myoclonus e mpe. Sena se lieha haholo, mme o na le mofuta ona wa tahlehelo ya modumo wa boemo ba mmele butle-butle. Kahoo ha e a phuthelwa ka ho lekaneng hore e be myoclonus ho ya ka maikutlo a ka, kapa myoclonus e mpe ho ya ka maikutlo a ka.

Kahoo ha hoa tloaeleha. Na e ka ba dystonia ea paroxysmal kapa dyskinesia? Hoa khoneha ka video ea pele, empa hape, video ea bobeli, ha ho na metsamao e mengata e ka tsamaellanang le dystonia.

Ngaka Hugo Morales Briceno: E. Kea ipotsa hore na o kile wa bona bana ba nang le cataplexy, bakudi bao ke ba boneng feela e ne e le Niemann-Pick type C.

WHO, 

Ngaka Asif Doja: Mme ke hore, ke hore-- E, hantle- hantle. Kahoo- ke bile le yona, mme ha e le hantle e ne e le mokuli ya nang le Prader-Willi syndrome. Kahoo Prader-Willi syndrome, Niemann-Pick type C, ana ke mafu, hape ho na le cataplexy e tsebahalang e ikgethang, e ka bang le cataplexy ntle le narcolepsy. Kahoo senotlolo sa sena, mme sena e ka ba cataplexy jwalo ka ha re boletse pele.

Ho ka etsahala hore [00:11:00] hore tsena e ka ba cataplexy. Bana ba ne ba bonahala ba thabile hanyane videong, kahoo hobane ba ne ba bapala. Na seo e ka be e bile sesosa sa maikutlo seo re neng re tla se bona ho cataplexy ka narcolepsy? Empa A, hangata ba ne ba tla ba le sesosa sa maikutlo joalo ka ha ho boletsoe. B, ba lokela ho ba le narcolepsy.

Kahoo seo se ka be se hlakisitswe nalaneng ya hore ha e le hantle ba ne ba ena le narcolepsy. Empa o ka bona cataplexy e arohaneng ntle le narcolepsy. Ke ka seoelo, jwalo ka ha o boletse, ho Niemann-Pick type C le mafu a mang a lefutso ao o ka a bonang. Kahoo seo le sona se ntse se le phapang bakeng sa mokuli enwa.

Ngaka Hugo Morales Briceno: Ke na le liphetho tse ling bakeng sa hau. Kahoo liteko tse akaretsang li kenyelletsa palo e felletseng ea mali, liteko tsa liphio, ts'ebetso ea sebete li ne li tloaelehile. Ngoana o ile a etsoa MRI ea boko ha a le lilemo li 'ne 'me ho tlalehiloe hore o tloaelehile. Video ea EEG nakong ea ketsahalo ena, EEG ea interictal nakong ea ho tsoha le boroko e bontša morethetho o tloaelehileng oa semelo ntle le ho se tloaelehe ha interictal epileptic.

Nakong ea litlhaselo, ts'ebetso ea [00:12:00] EEG e ile ea lula e sa fetoha 'me phokotso e matla ea ts'ebetso ea mesifa ho deltoid myographic electrode e ne e bonahala nakong ea liketsahalo, 'me ke phetho. Joale liphetho tsena li u thusa joang ho hlalosa bocha tlhahlobo ea hau ea phapang?

Ngaka Asif Doja: E, mabapi le teko ea sebete e tloaelehileng, kamehla re hloka ho nahana ka mathata a ho sisinyeha lefu la Wilson. Le ka baka bothata ba ho sisinyeha ha paroxysmal le myoclonus le mathata a mang a tšoanang le ao. Kahoo hoa khoneha, empa seo se lahliloe. MRI le eona e khothatsa. Pale ea mokuli enoa e qala a le ka tlase ho selemo 'me e tsoela pele ka liketsahalo ho fihlela a le lilemo li 24, e amanang le tieho ea nts'etsopele, mathata a puo, e etsa hore u nahane hore ho na le karolo ea lefutso.

Kahoo MRI kaha e tloaelehile e thusa ho matlafatsa seo. Empa joalo ka ha u boletse, EEG e thusa haholo. Joalokaha ke boletse, o hloka ho qoba ho ba le sethoathoa ho mokuli ea joalo. 'Me seo se entsoe ka ho hlaka ka EEG. Empa hape, o lekile meriana e mengata ea anticonvulsant, joalo ka ha u boletse, [00:13:00] Hugo, empa leha ho le joalo ha re bone ntlafatso efe kapa efe ka sena.

Kahoo ke nahana hore o tlameha ho khutlela ho sohle se hlalositsoeng ho mokuli enoa. Ke nahana hore mohlomong, joalo ka ha re buile, cataplexy ntle le narcolepsy ke ntho e ka etsahalang. Kahoo o kanna oa batla ho sheba joalo ka, uh, joalo ka Niemann-Pick type C. Na ho na le bopaki ba Prader-Willi? Lintho tsena tseo re buileng ka tsona pele. Empa o itse ho ne ho se na mabaka a bakang ho mokuli enoa. Joalokaha u na le maikutlo a ho tšeha joalo ka ha re bona ho cataplexy. Kahoo ke nahana hore seo ha se na monyetla o mokaalo. U nahana hore na ena e ka ba ketsahalo e 'ngoe ea paroxysmal?

Kahoo, ho 'na, sena se fana ka maikutlo a eketsehileng ka liphetoho tsa KCNMA1 tse ka bakang mofuta ona oa ho emisoa ha boits'oaro ka linako tse itseng le tahlehelo ea maikutlo a hau a ho ikamahanya le maemo.

Ngaka Hugo Morales Briceno: E. Kahoo mokuli enoa o bile le tatellano ea whole-exome e bontšang mofuta o bakang pathogenic ho KCNMA1, joalo ka ha u boletse. 'Me ona ke mofuta o tloaelehileng haholo o tlalehiloeng boemong bona, ke N995S, [00:14:00] e leng mofuta o bakang gain-of-function. Hoa thahasellisa hore, bakuli ba bangata ba na le phenomenology ena kapa semiology ea cataplexy kapa ba ka etsisa kapa ba shebahala joaloka ho tšoaroa ke lefu la sethoathoa, joalo ka ha u boletse.

Ho bohlokoa e le tlhahlobo ea pele e fapaneng. Empa kalafo, ke nahana hore sena se bohlokoa mohlomong 'me u ka ba le boiphihlelo ho sena, empa bakuli bana ba ka arabela lisdexamfetamine. Ka lebaka le itseng, leha e le mosebetsi oa kanale e fetotsoeng, ena ke kanale ea potasiamo e sebetsang ke calcium.

Empa, ho bonahala eka lebaka leo mokuli enoa a arabelang sena ka lona ha le tsejoe. Kahoo ke nahana hore tlhahlobong ea hau ea phapang e ne e nepahetse haholo ho tloha qalong ka ho mamela pale feela, ka ho feta tlhahlobong ea phapang e thehiloeng ho phenomenology. 'Me ke nahana hore joalo ka setsebi sa bongaka u hloka ho [00:15:00] nahana ka monyetla ona oa hore ha se kamehla ho leng bonolo ho fumana hore na sena ke sethoathoa kapa che.

Esita le ho tsietsana ho ka shebahala joaloka mathata a ho sisinyeha. Ho na le lithuto tse bontšang hore haeba ke u bontša video ea mokuli ea nang le bothata ba ho tsietsana, u ka 'na ua e hlalosa e le bothata ba ho sisinyeha. Kahoo ha ho bonolo. Seo se hloka tlhokomelo e nepahetseng haholoanyane. Ke nahana hore tlhahlobo ea hau ea pele e pharaletseng le e ntlafalitsoeng ea phapang e ne e nepahetse.

Mme ke leboha hape, Asif, ka ho re thusa nyeoeng ena, mme ke tshepa ho tla o botsa dipotso hape haufinyane.

Ngaka Asif Doja: Kea leboha ha le mphile

Dr. Hugo Morales Briceno: Cheers [00:16:00]