Ke eng? Ngoanana e monyane ea nang le metsamao e menyenyane e thothomelang

Rea u amohela, Kathryn.

Ngaka Kathryn Yang: Kea leboha ha u bile le 'na, Hugo

Ngaka Hugo Morales Briceno: Ke thabo. Jwale ho lokisetsa bamameli ba rona, ke kopa ho qala ka ho bala nalane ya bongaka ya [00:01:00], ebe ke rata ho fumana maikutlo a lona mabapi le ditlhahiso pele ke fetela tlhahlobong. Jwale, enwa ke ngwanana ya dilemo di 15 ya neng a tlwaelehile pele a ne a hlahella a bile le matshwao a qalang butle-butle dibekeng tse mmalwa.

Matšoao, o hlalositse, e ne e le ho sisinyeha ha maoto a ka holimo ho neng ho le teng ha motho a phomotse le ha a ntse a sebetsa. Nakong ea khoeli e le 'ngoe, matšoao a hae kaofela a ntse a eketseha tabeng ena, 'me le tsela eo a tsamaeang ka eona e fetoha e sa tsitsang. Ha a botsoa lipotso tse itseng, matšoao a hae a hlahile ka mor'a lefu la feberu.

Leha ho le jwalo, ha re na dintlha tse qaqileng mabapi le boima ba lefu lena le nang le feberu. Nalane ya hae ya bongaka e ne e sa makatse, mme o ne a sa nwe meriana. Jwale, haeba re qala ka sena, Kathryn, ka mora ho utlwa tlhahiso ya bongaka, ke eng e tlang kelellong ya hao mabapi le diphetho tse ka bang teng [00:02:00]?

Ngaka Kathryn Yang: E, ke nahana hore ke potso e ntle, 'me ke nahana hore ho qala ka tsela e pharaletseng. Ha re nahana feela ka kutu ka kakaretso, ho bohlokoa ho totobatsa hore enoa ke ngoanana ea lilemo li 15 ea neng a tloaelehile pele. Ke nahana hore ha re qala hamorao ho haha ​​​​phapang, ho thusa ho arola ka lihlopha seo u se nahanang le sesosa sa hau sa mantlha.

Bong e ka ba ntho eo re nahanang ka eona haholo-holo ha ho tluoa tabeng ena. Kahoo ho hopola seo. Ho thekesela ha matšoao ho bontša mofuta oa setšoantšo se senyenyane. Kahoo hape, ho na le ntho eo re lokelang ho nahana ka eona ha re nahana ka mekhoa ea matšoao a itseng kapa sesosa sa lefu lena.

'Me ke nahana hore karolo ea bohlokoa e tla tla ha re nahana ka tlhahlobo. Kahoo hona joale, tlhaloso ea metsamao ea hae ke motsamao ona o sisinyehang oa maoto a ka holimo ha a phomotse 'me a sebetsa, 'me ha o totobatse hape. E fana ka maikutlo a hore mohlomong ho ka ba le hyperkinetic, hobane re nahana ka metsamao e se nang kelello, hyperkinetic movement disorder.

Empa tlas'a lentsoe leo le akaretsang, ho na le liketsahalo tse ngata tse fapaneng [00:03:00] tseo re ka li supang. Kahoo potso e 'ngoe ea bohlokoa hamorao ke ho hlalosa hore na liketsahalo tse etellang pele ke life. 'Me mofuta ona oa nalane ea tsoelo-pele le ho kenyelletsa ho tsamaea ha hae e tla ba ntho eo u lokelang ho e hopola, hammoho le ketsahalo e susumetsang ea lefu la feberu, kaha tšoaetso le mofuta oa mathata a motsamao oa kamora tšoaetso e ka ba ntho e tloaelehileng haholo 'me ho na le lintho tse fapaneng lethathamong la rona la liphapang. Empa ka kakaretso, e ntse e siea lipotso tse ngata tse bulehileng, 'me ke nahana hore li re kopanya hantle le ho nahana ka video e tlang le lipatlisiso tseo re tla li hlahloba.

Ngaka Hugo Morales Briceno: Kea lumellana. Nalane e u joetsa hore ho na le se etsahetseng ka tsela e sa tobang, ebe phuputso ea bongaka e tla ba molemo haholo ho utloisisa se etsahalang. Joale, ke tla u fa tlhahlobo ea kliniki, ebe ke u kopa hore u hlalose phenomenology ea video eo ke u bontšitseng eona.

Jwale, ha a ntse a hlahlojwa, o ne a falimehile, a tsepamisitse maikutlo, empa Tlhahlobo ya Mini-Mental State e fumane lintlha tse 18, e lahlehelwa ke dintlha tlhokomelong. Empa puo le puo ya hae di ile tsa bolokwa. Matla a mmele le di-reflexes di ne di tlwaelehile, hammoho le maikutlo. Ho ne ho se na ataxia ya karolo e ka hodimo ho ya ka tlhaloso, empa-- mme diphihlello tse ka sehloohong e ne e le hore mokuli enwa o ne a ena le metsamao ena e akaretsang ya ho sisinyeha.

Jwale videong o bona eng? Haeba o ne o ka bolella bamameli seo o se shebileng mme o nahana hore ho etsahala eng?

Ngaka Kathryn Yang: Ehlile. Kahoo ke shebile video feela ha re ntse re bua ho re tsamaisa, empa enoa ke ngoanana ea lilemong tsa bocha. O robetse betheng ea sepetlele. O falimehile 'me o latela taelo ka nepo. Empa u ka bona ho tloha qalong hore ho na le matšoao a 'maloa a bonahalang.

Kahoo karolo ea pele e matsohong a hae. Kahoo ke nahana hore mohlahlobi o mo kopa ho phahamisa matsoho a hae ka tsela e itseng. 'Me ha a etsa joalo, ho na le metsamao ena e tsoelang pele, e shebahalang eka ke e thekeselang matsohong a mahlakoreng a mabeli. [00:05:00] ha e nyamele ntlheng efe kapa efe ea tlhahlobo, empa o boetse o phahamisa letsoho la hae tlhahlobong eohle.

Kahoo ka boemo ba mmele, ho na le motsamao ona o tsosang takatso e feteletseng ya mmele. Mme haeba nka bona sena, phenomenology e ka sehloohong eo nka e bitsang myoclonus. Ke nahana hore o fihla moo kapele feela tlhahlobong ya pela bethe hobane metsamao e a sisinyeha. E etsahala seo se hlalositsweng nakong ya phomolo le ka ketso mme e a akaretsa.

Kahoo qetellong tlhahlobong, o ka bona hore le tsona di ama maoto a hae, kahoo maoto a hae a ka tlase le ona a a ameha. Mme ke nahana hore mofuta wa perela bakeng sa baithuti ke hore mofuta ona wa dikgang kgahlanong le, ho thothomela, mohlala, hoo hangata ho nang le morethetho le ho sisinyeha ho potoloha lenonyello.

Sena se na le morethetho o sa tsitsang. Ke ka tshohanyetso haholo. Ho tshwana le ho tshoha. Kahoo ke nahana hore myoclonus e ka ba ntho e ka sehloohong kelellong. Sephetho se seng sa bongaka se hlahelletseng ke metsamao ya mahlo a hae.

Kahoo ha o mo sheba [00:06:00] betheng, o dutse moo, empa o na le tsena tse shebahalang eka ke metsamao ya mahlo e ferekanyang haholo, e potlakileng, le e shebaneng le mahlakore a mangata.

'Me mofuta oo oa tlhaloso ka linako tse ling o re supa ho ntho e bitsoang opsoclonus. Hangata Opsoclonus ha e ikemisetse, e kopana, e shebana le mahlakore a mangata 'me e hlaha morao ka morao ntle le sebopeho se tloaelehileng sa intersaccadic se u thusang ho khetholla sena ho mofuta o mong oa motsamao oa mahlo oo ka linako tse ling o ka shebahalang o tšoana hanyane o bitsoang ocular flutter.

Empa seo se atisa ho ba se otlolohileng feela. Mme hape se kgetholla sena ho nystagmus, e leng e nang le mohato o liehang o lateloang ke mohato o potlakileng oa ho lokisa. Kahoo metsamao ena ea mahlo ha se mohato o liehang kapa nako ea ho phomola. E na le pherekano e kholo. E ka lehlakoreng le leng le le leng, 'me e tšoarella ho pholletsa le video eohle.

Ngaka Hugo Morales Briceno: E. Empa tlhaloso eo u re fileng eona ke hore o shebahala a na le matšoao a mangata a 'mele a kopantsoeng le myoclonus e akaretsang le opsoclonus, e leng phuputso e ikhethang haholo. 'Me ke nahana hore [00:07:00] joalo ka baithuti ba pele ba neurology le baithuti ba lulang moo, ha ba e-so bone myoclonus ho bonolo ho e ferekanya ka lintho tse ling hobane, nystagmus e na le mekhahlelo e potlakileng le mekhahlelo e liehang, e na le tataiso e fapaneng, empa tlhaloso ena eo u re fileng eona e hlakile haholo ho opsoclonus, kahoo ha ho pelaelo hore ena ke eona syndrome.

Jwale, mosebetsing wa hao o ka ba atamela jwang feela, ka morao moo o re boleletseng teng? O na le lefu la ho fokola ha masapo, ho na le lefu le itseng la feberu, ebe o fumana opsoclonus myoclonus. O ka rata ho batlisisa mokuli enwa jwang?

Ngaka Kathryn Yang: Kahoo ke nahana pele ke nahana ka liteko tse ling, joalo ka ha u boletse ho na le mofuta o itseng oa tlhaloso ea syndromic mona e lumellanang le ntho e bitsoang-- Kahoo ha ke nahana-- ha re nahana ka opsoclonus myoclonus ataxia e itseng ea ho tsamaea, le mohlomong encephalopathy e bobebe ka tlhahlobo e nyane ea kelello ho mocha ea neng a kile a phela hantle, re nahana ka [00:08:00] ntho e bitsoang opsoclonus myoclonus ataxia syndrome, kapa OMAS.

Ho na le lebitso la boswaswi la kgale bakeng sa sena. E ne e bitswa mahlo a tantshang, maoto a tantshang. Mme ke nahana hore ho thusa ho e beha ka tsela ena. Kahoo ho ya ka pono ya tlhahlobo, haeba dikarolo tse tharo ho tse nne di le teng, kahoo opsoclonus, ataxia kapa myoclonus, phetoho ya boitshwaro kapa mathata a boroko, mme hamorao re tla buisana ka mabaka a ka sehloohong a kang neuroblastoma.

Haeba ho na le likarolo tse tharo ho tse 'ne, joale tlhahlobo ena e ka etsoa. ​​'Me ke tlhaloso e eketsehileng ea lefu lena. Ke nahana hore hang ha u se u entse tlhahlobo eo re lokela ho nahana ka eona, sesosa sa sena ke sefe? Ke eng e ka bakang matšoao ana? Kahoo ke nahana hore mofuta oo oa tlhahlobo o u lebisa tlhahlobong e inehetseng.

Ke nahana hore haeba re ne re ka atamela mokuli enoa pela bethe, potso e le 'ngoe eo u ka ratang ho e araba ke hore, ka linako tse ling myoclonus e ka ba le sethoathoa, kahoo phapang pakeng tsa myoclonus e leng [00:09:00] e tsoang ho cortex kapa cortical myoclonus khahlanong le subcortical le ho feta hobane seo se ne se tla fetola mokhoa oa hau empa hape le mekhoa ea hau ea kalafo.

Kahoo eo e kanna ea ba ntho ea pele eo u ka nahanang ka eona. Empa ke tla qala ka seo ebe ke nahana hore ho etsa liteko tsa myoclonus, haholo-holo ho etsa ntho e bitsoang EMG, hobane ka linako tse ling sebopeho sa EMG se ka u fa tlhahisoleseling e itseng.

Ngaka Hugo Morales Briceno: Ke na le liphetho tse ling bakeng sa hau. Kahoo mokuli o ne a e-na le electroencephalogram e tlalehiloeng e le ea tloaelehileng. O ne a boetse a e-na le polymyography e bontšitseng ho phatloha hona ha maqhubu a phahameng ka tlase ho li-millisecond tse lekholo. 'Me EEG, EMG jerk e koetsoe, ho ne ho se na kamano kapa kamano ea cortical le li-jerks ho bolelang hore ha li tsoe cortex, bonyane.

Diphuputso tse ding tse amehang ke hore MRI ya boko ba hae e ne e tlwaelehile mme diphuputso tsa tsamaiso le tsona di ne di tlwaelehile. Ho ne ho se na ditlhaloso tsa [00:10:00] tsa ho se sebetse hantle ha sebete, mathata a diphio. Mme CSF e bontshitse hore protheine ya disele tse pedi tsa mashome a mane a metso e robedi e phahame hanyane ka glucose e tlwaelehileng.

Hape o bile le diphuputso ka tlhahlobo ya mpa le sefuba ya CT tse tlalehilweng di tlwaelehile. Ka sena kelellong, ka diphetho tsena o ka rata ho tswela pele jwang diphuputsong tse ding?

Ngaka Kathryn Yang: E. Kahoo ke nahana ho akaretsa diphuputso tse entsweng ho fihlela jwale. Kahoo ke nahana hore seo EEG le EEG EMG di re bolellang sona ke hore tsena ha se di-seizure. Kahoo ke ntho eo re e qheletseng ka thoko. EEG e tlwaelehile mme ha ho na kamano ya sebele. Hape, ka ho hlaka e o bolella hore ha ho na kamano pakeng tsa EMG le EEG ka boyona le metsamao ena e kang ya jerk kapa myoclonus.

Sebopeho sa EMG se o bolella hanyane ka moo dintho di ka bang teng sebakeng seo. Cortical myoclonus [00:11:00] hangata e hlahisa ho phatloha ho hokgutshwane haholo kae-kae pakeng tsa di-millisecond tse 10 ho isa ho tse 50. Seo re se bonang nehelanong ena, phuputsong ena ke ho phatloha ho hoholo ha polyphasic tlasa di-millisecond tse ka bang 100, e leng nako e teletsana hanyane, empa e tsamaellana hantle le paterone e hlahisitsweng ke subcortical.

Kahoo ke nahana hore ke ntho eo re ka e furallang ho sena. MRI ea boko e khothatsa ka hore ha e bontše liso tsa sebopeho. Kahoo hangata re nahana ka liphetoho tse basal ganglia kapa litšoantšo tsa ho ruruha kapa haeba u nahana ka liphetoho tsa ataxia ho cerebellum, seo se ka 'na sa hlalosa tse ling tsa matšoao ana, 'me MRI ea boko ha e makatse.

Jwalo ka ha o boletse, diphuputso tsa hae tsa tsamaiso ha di a bontsha letho, mme CSF ya hae, leha e bontsha disele tse pedi, ehlile ha e na sebopeho. Kahoo hape ha e bontshe pleocytosis ya nnete ya lymphocytic mme CT abdo/sefuba e le ntlha ya pele ha e makatse. Kahoo ke nahana hore ha re nahana ka ho atolosa diteko tsa rona, [00:12:00] haholoholo boemong bona ba bongaka moo re nahanang hore ena ke setshwantsho sa OMAS.

Ke nahana hore ho hlophisa tlhahlobo e atolositsoeng ka libakete tse tharo. Kahoo ke nahana hore bohlokoa bakeng sa tlhahlobo ea hlahala ea OMAS e ka ba bakete e le 'ngoe. Ea bobeli e tla ba tlhahlobo ea autoimmune le antibody, haholo-holo. Ebe tlhahlobo ea boraro ea tšoaetso 'me videong, ngoanana o bonahala a tsoa mofuta oa Asia Boroa-bochabela oa tšoaetso e ka bang e itseng eo u neng u tla tsepamisa maikutlo ho eona haholoanyane.

Ho hlahloba e 'ngoe le e 'ngoe ka botlalo. Kahoo ke nahana hore bakeng sa skrine ea hlahala, ena ke karolo eo u ke keng ua e fosa bakeng sa OMAS, kahoo karolo e kholo ea bakuli ba banyenyane, haholo-holo sesosa sa OMAS ke paraneoplastic. Le hoja sefuba sa CT le mpa li tloaelehile, hangata seo ha sea lekana ka bosona.

Litsi tse ling li khetha ho qala ka MRI ea 'mele oohle 'me ke nahana hore tekanyetso ea khauta ea [00:13:00] ea ho lemoha seo re se batlang ha e le hantle, e leng neuroblastoma ke MRI ea 'mele oohle ntlheng ena. Empa hape ho na le li-biomarker tseo u ka li lekang, kahoo catecholamine ea moroto, metabolites HVA, VMA hangata li bonolo ho li romela.

Hangata ha li na kutloelo-bohloko e kaalo. Empa ke nahana hore ho bohlokoa ho li romela le lipatlisiso tse setseng tsa hau. Ebe MIBG synscintigraphy le eona e na le thuso maemong a mang, ho le thata ho e fumana, empa hangata ena ke teko e ka sebelisoang ho batla mefuta e fapaneng ea hlahala.

Ho basali ba kamora ho kena bohlankaneng hangata o batla ho tsepamisa maikutlo ho hlahlobeng di-pelvic ho batla le di-teratoma tsa mae a bomme. Mme leha o na le skrine e mpe mme matshwao a ntse a tswela pele, ho bohlokwa ho pheta ditshwantsho ho ya ka pono e sebetsang. Ho tswela pele ho batla mohlodi oo le ho o qhelela ka thoko, kaha o na le mokgwa o fapaneng haholo wa kalafo.

Bakete ea bobeli, e leng li-antibodies tsa autoimmune [00:14:00] le paraneoplastic. Kahoo ke nahana hore ho romela phanele bakeng sa li-antibodies tsa serum le CSF joalo ka, mohlala oa bohlokoa ke NMDAR kapa anti-NMDA receptor encephalitis, kahoo ho romela anti-NMDAR, anti-GABA le anti-GAD 65. Tsena ke tse ling tsa li-antibodies tseo ka linako tse ling re nahanang ka tsona.

Ho na le lethathamo la tse ling tse lokelang ho kenyelletsoa tlhahlobong eo. Empa antibody negative OMAS e tloaelehile, phanele e mpe ha e thibele lefu lena ka linako tsohle. Ebe ke nahana hore ho ama ka potlako bakete ea boraro, e leng se tšoaetsanoang le se bakang ho ruruha, hobane feela a ne a e-na le lefu le hlakileng la feberu pele ho nako, kahoo ha re sheba li-serologies tsa vaerase le PCR, ebe re latela sebaka le nalane ea ho pepesehela tšoaetso re nahana ka tšoaetso e itseng ka hloko.

Ngaka Hugo Morales Briceno: E. Ke nahana hore ke bohlale haholo ho arola ka lihlopha ka tsela eo. U batla li-etiology tse nang le kalafo e itseng. Leha ho na le mekhoa e meng [00:15:00] moo ba tla bona opsoclonus myoclonus 'me ba qala kalafo ea steroid le IV kapa ho fetela kalafong e boima haholoanyane. Empa haeba u tseba sesosa le pathophysiology e ka sehloohong, e ka u thusa ho shebana kapa ho etsa hore phekolo e be e loketseng ka ho khetheha.

Empa tseo ke lintlha tse thusang haholo. Jwale ke tla o fa diphetho. Kahoo mokuli enwa o entse diphuputso tsena ka mohopolo wa ho tlosa neuroblastoma, le hoja a ne a se na teko e ikgethang bakeng sa seo. Empa o ne a ena le phanele ya limbic encephalitis e bontshang antibody ya CASPR2. Jwalo ka ha o ne o boletse, ena e ne e na le tatso ya autoimmune haholo ka lebaka la tlhahiso.

Ntho e ikhethang tabeng ena ke hore li-antibodies tsa CASPR2 tse nang le opsoclonus myoclonus ha li tloaelehe kapa ha li tloaelehe. Ha e le hantle, ke ne ke tla lebella hore mokuli enoa a be le NMDA receptor encephalitis kapa GABA receptor antibodies kapa esita le glutamate receptor antibodies. Esita le glutamate receptor antibodies.

[00:16:00] Empa ena ke nyeoe e neng e ikhetha ka tsela eo e neng e e-na le antibody ena ea CASPR2. 'Me ke nahana hore ha ke sheba morao feela ha ke bona nyeoe ena ke boteng ba myoclonus, e neng e u file tatso e ngata ea autoimmune. O ile a phekoloa ka IVIG le li-steroid ka hare ho tsona ba ile ba hlaphoheloa ka botlalo.

'Me ke nahana hore OMS e na le sesosa se seholo haholo. U sheba lingoliloeng tseo u li bonang lethathamo le manane a li-autoimmune a fumanoeng. Ka linako tse ling u bona paraneoplastic e se nang antibody ea 'nete, empa e le kamano feela le hlahala, 'me ka linako tse ling ha u na antibody.

Ho na le lithuto tse bontšang hore u hlahloba antibody e itseng, boholo ba tsona ha li na eona. Ke linyeoe tse le 'ngoe feela. Ke nahana hore molaetsa o ka sehloohong, joalo ka ha u bolela, ke syndrome. Haeba u lemoha syndrome, u tseba moo u lokelang ho ea teng mabapi le lipatlisiso [00:17:00] le kalafo.

U ne u re opsoclonus myoclonus moelelong oa neuroblastoma, na e tšoana le bongoana, bongoana, ho fapana le bocha, kapa u ka e kenya -- ka sebele lilemong tsa bocha?

Ngaka Kathryn Yang: Ho lokile. E, ke nahana hore o totobatsa ntlha ea bohlokoa ka hore mofuta oa khale oa OMAS o atisa ho ba oa bana ba banyenyane, ke ka lebaka leo, ha re nahana ka nyeoe ena, lilemo tse 15 li le ka lehlakoreng la batho ba baholo. Hangata e ka ntle ho fensetere e amanang le neuroblastoma ke ka lebaka leo re nahanang ka phapang e pharaletseng haholo.

Ke nahana hore mofuta oa lits'ebetso tse tsamaisoang ke li-antibody o ka hlaha mefuteng e mengata e fapaneng ea mathata a metsamao. Kahoo ke nahana hore ena ke nyeoe e khahlisang haholo e bontšang hore re lokela ho hopola liphapang tseo tse tloaelehileng. Nka re ha ke so bone setšoantšo sa lefu la li-antibody tsa CASPR2.

Ke nahana hore ha ke hopola ho tloha ha ke bala ka hona, ke atisa ho ba motho e moholo haholo le ho ba le palo e fapaneng le eo re e bonang nehelanong ena ea [00:18:00]. Hangata, ke mofuta oa batho ba baholo. Kahoo kea ipotsa hore na ke ka lebaka leo letotong la linyeoe tsa bana, mohlomong li shebahala li fapane hanyane le seo hangata se hlalosoang.

'Me u nepile, ha se kamano ea khale le OMAS, empa hoa thahasellisa ho utloa hore le eona e ka ba joalo.

Ngaka Hugo Morales Briceno: E. Ho lokile. Mme ke leboha haholo ka ho re fa mokhoa oa hau oa ho sebetsana le opsoclonus myoclonus. Ke nahana hore puisano e tla ba molemo haholo ho lingaka tse mametseng podcast ho tseba mokhoa oa ho atamela, ho khetholla le ho tsepamisa maikutlo kalafong ho latela sesosa sa lefu lena. Empa ke rata ho u leboha hape, Kathryn, ka ho ba karolo ea podcast.

Ngaka Kathryn Yang: Ke leboha haholo, Hugo. Mme nka re ho na le, ho na le mehlodi e metle bakeng sa baithuti ba nang le thahasello ea ho bala haholoanyane ka sena. Ho na le tataiso e ntle ea tumellano ea sehlopha sa thuto ea machaba ea OMS ea 2022. E ngotsoe ke Rossor, ROSSOR le basebetsi-'moho le eena ba babeli koranteng ea neuroimmunology le [00:19:00] neuroinflammation.

Kahoo bakeng sa ba nang le thahasello ke tla khothaletsa hore le bona ba bale seo.

Ngaka Hugo Morales Briceno: Ho lokile. Le nna ke tla sheba seo.

Ngaka Kathryn Yang: Ehlile.

Ngaka Hugo Morales Briceno: Ho lokile. Ke leboha bamameli, ebe ke tšepa ho le bona podcast ea rona e latelang.

Dr. Kathryn Yang: Hoa makatsa. Kea leboha, Hugo.