Letoto la Ataxia: Ka Nģ'ane ho cerebellum - Likarolo tse seng tsa motlakase le tlhokomelo ea litsamaiso tse ngata ho ataxias ea liphatsa tsa lefutso

Kajeno re buisana ka taba ena ka nqane ho cerebellum, likarolo tse seng tsa mesifa, le tlhokomelo ea tsamaiso ea 'mele ho ataxias ea liphatsa tsa lefutso. Chris, rea leboha ha u kene le rona.

Ngaka Christopher Stephen: Dumela Orlando. Kea leboha ha le bile le nna, mme ho monate ho le bona kamora katleho ya rona [00:01:00] Houston ho MDS-PAS.

Moprofesa Orlando Barsottini: Ho lokile. Chris potso ea ka ea pele, re tseba matšoao a methapo ea kutlo a ataxia, empa matšoao a seng a methapo ea kutlo hangata a sa lemohuoe hantle 'me a tlalehoa hanyane. Ke matšoao afe a seng a methapo eo bakuli le lingaka ba lokelang ho a tseba?

Ngaka Christopher Stephen: Ka 'nete. Ke bolela hore, Ke sebaka sa bohlokoa haholo 'me ka mokhoa o sa makatseng, joalo ka lefu le leng la metsamao joalo ka lefu la Parkinson, li-ataxias tsa lefutso li amahanngoa le matšoao a mangata a sa amaneng le tsamaiso ea methapo, a ka bakang khathatso, a sitisang. A ama boleng ba bophelo haholo. Matšoao a kelello le a kelello a atile haholo 'me ana a atisa ho hlaha kamora ho qala ha ataxia le hamorao nakong ea lefu.

Leha ho na le li-ataxia tse itseng tse kang SCA48 moo sena e ka bang tšobotsi ea pele, ke ntho eo u lokelang ho e ela hloko. Mosebetsi oa kelello o atisa ho amana le [00:02:00] cerebellar cognitive effective syndrome ho ataxias ea liphatsa tsa lefutso, ho fapana le ho ba teng le mabapi le kalafo, sena se phekoloa ka tsela e tšoanang le mafu a mang a kelello a senyehang. Mathata a kelello le 'ona a atile haholo, ebang ke ho eketseha ha cerebellar cognitive affective syndrome, CCS, kapa ho arabela matšoenyehong a ho sisinyeha ha 'mele, ho fokotseha le tšabo bakeng sa bokamoso, e leng se utloahalang haholo. Ka 'nete, ho tepella maikutlong ho fumanoe ho le teng ho 17% sehlopheng se seholo sa SCA, le ho fihlela ho 36% ho ataxia ea Friedreich. Matšoao a kelello a ka phekoloa ke ngaka ea methapo ea mokuli kapa ngaka e akaretsang, kapa PCP kapa ka mafu a kelello. 'Me joalo ka kamehla, lingaka li lokela ho botsa ka mehopolo ea ho ipolaea kaha ena ke sesosa se ka thibeloang sa lefu 'me se lokela ho etsoa ka hloko, empa se lokela ho etsoa ka kakaretso. 'Me ka sebele mokhoa oa ka oa bongaka, ke botsa ka mehopolo ea ho ipolaea hammoho le khatello ea maikutlo, matšoenyeho le psychosis ho bakuli bohle ba ka ba nang le bothata ba ho sisinyeha. Lejoe la motheo la mokhoa oa ka oa bongaka.

Ha ho na tataiso e tobileng ea kalafo bakeng sa ataxias ea lefutso [00:03:00] ntle le hore mohlomong citalopram e ka ratoa bakeng sa kalafo ea SCA3, kaha ho na le bopaki bo bong ba pele ho kliniki bakeng sa seo. Hape nka re batho ba nang le neuroleptics ba lokela ho qojoa haeba ho khoneha, ka lebaka la kotsi ea ho ba le tardive syndromes le Parkinson e bakoang ke lithethefatsi, e leng se ka thatafatsang setšoantšo sa kliniki 'me hape sa fella ka matšoao a ho mpefala ha mesifa.

Ho fetela ho psychosis, ha ho tlwaelehe haholo empa ho ka etsahala mefuteng e itseng ya lefu mme ha se hangata ho thatafatsang lefu le tswetseng pele ho FA, ka hona, haeba o tla bona sena ho FA, mme e ne e se lefu le tswetseng pele mehatong ya pele ya lefu, o lokela ho batla lisosa tse ding, tshebediso ya dithethefatsi le dintho tse ding tse jwalo. Jwalo ka ha ke boletse, di-antipsychotics di lokela ho ba tekanyong e tlase ka ho fetisisa e sebetsang. Ka sebele ho bonolo ho qoba seo ha o phekola kgatello ya maikutlo kapa matshwenyeho. Ho thata ho qoba seo ha o shebile psychosis, mme kannete ke tla re meriana e loketseng jwalo ka lefu la Parkinson e lokela ho ba ntho e kang quetiapine kapa clozapine. Mme leha ho se na data ya tshebediso ya pimavanserin, e dumelletsweng ke FDA bakeng sa kalafo ya psychosis [00:04:00] lefung la Parkinson, ha ho fanwa ka data le mathata a mang a methapo ya kutlo, seo e ka ba ntho e utlwahalang ho nahanelwa bakeng sa tshebediso e seng ya label.

Mokhathala ke o mong o moholo. Hape o tloaelehile mme o amana le ho teba ha lefu la mesifa, empa hape o bakoa ke mabaka a mangata. Mme nka re ntle ho pelaelo matšoao a kelello le ona a bapala karolo ho sena. Lintho tse susumetsang li ka nahanoa bakeng sa sena kaha sehlopha sa rona se ntse se etsa lipatlisiso.

Bothata ba boroko le bona bo atile. Le hoja bothata ba boitšoaro ba boroko ba REM bo ka hlaha ho ataxias e amanang le Parkinsonism. SCA3 ke eona e atileng haholo, empa e ka boela ea ba teng ho SCA2 le SCA1. Ka lebaka leo, u lokela ho botsa ka sena 'me u phekole ha ho hlokahala ho latela mokhoa oa ka, ke atisa ho qala ka tekanyo e tlase le e ntseng e eketseha ea melatonin joalo ka ha ke etsa ho bakuli ba nang le lefu la Parkinson 'me ke hlile ke beha benzodiazepines kotsing ea lefu le matla haholo ka lebaka la litla-morao tsa tlhaho.

Kahoo o tlameha ho beha seo kelellong ea hau hape, 'me ke ka lebaka leo ho leng bohlokoa ho khothaletsa mathata a boroko le mathata a boroko ho [00:05:00] ataxias ea lefutso. Lefu la maoto le sa phutholohang le lona le atile haholo ho SCA3. Kahoo hape, o lokela ho botsa ka seo 'me u tšoare joalo ka ha u ne u tla etsa bakeng sa RLS ho lefu la Parkinson.

Ha re fetela matšoao a mala le senya, ana le ona a atile haholo-holo ho Friedreich's ataxia moo matšoao a moroto a ka hlahang ka bongata, mohlomong ho fihlela ho 80% le matšoao a mala ka 64%. Ha ho bapisoa, ho ne ho e-na le 15% ea sehlopha sa SCA se neng se e-na le matšoao a tlaase a moroto. Matšoao a ikemetseng, leha o ka 'na oa amahanya sena le maemo a kang MSA, a ka boela a hlaha ho CANVAS, kahoo o lokela ho hopola seo 'me u alafe joalokaha ho bontšitsoe. Matšoao a thobalano le 'ona hangata ha a tlalehoe hakaalo, 'me hape nka re bafani ba litšebeletso le lingaka hangata ba etsa mosebetsi o sa lokelang oa ho botsa ka matšoao a thobalano. Empa hangata a hlahella haholo ho Friedreich's ataxia 'me a lokela ho botsoa, ​​​​empa ka hloko kaha e ka ba taba e tebileng bakeng sa bakuli. 'Me u ka sebelisa mekhoa e tloaelehileng ea phekolo [00:06:00] bakeng sa seo, ho kenyeletsoa le lithibela-mafu tsa PD5, tse ka bang molemo.

Neuropathy e atile maemong a mangata a ataxia, ha bohloko ba neuropathic bo amahanngoa haholo le ataxia e matla, SCA3 le SCA1, empa hape le ataxia e feteletseng, ataxia ea Friedreich le CANVAS.

Moprofesa Orlando Barsottini: Ho lokile, ho phethahetse. Chris, o boletse ka mathata a kelello a ataxia, na o ka buisana haholoanyane ka cerebellar cognitive affected syndrome le mokhoa oa ho khetholla bakuli bana?

Ngaka Christopher Stephen: Ka 'nete. 'Me kannete kamano ea sena le moo sena se qalileng teng e haufi haholo le lehae hobane ho cerebellar cognitive affective syndrome, CCS kapa Schmahmann syndrome e bile mosebetsi oa bophelo oa mosebetsi-'moho le 'na Ngaka Jeremy Schmahmann, 'me e emela sehlopha sa likhaello tsa kelello le tsa maikutlo tse bakoang ke cerebellar pathology. Ka 'nete syndrome e bonahatsa karolo ea cerebellum ka nģ'ane ho hokahanngoa ha motlakase [00:07:00], 'me haholo-holo ho kenella ha eona mosebetsing o phahameng oa kelello ka ho hokahana le libaka tsa cortical tsa prefrontal, parietal, le frontal temporal. Habohlokoa, neuro anatomically, sena se amahanngoa le liso kapa pathology e amanang le libaka tsa posterior lobe tsa cerebellum 'me e bonahatsa anterior sensor motor. Ho fapana le posterior cognitive le dichotomy tsa maikutlo. Leha li-lobe tse itseng li 'nile tsa amahanngoa le libaka tse fapaneng tsa cognitive le tse sebetsang.

Kahoo ha ho buuoa ka CCS, likarolo tsa mantlha li kenyelletsa mesebetsi ea phethahatso e kang ho rera, ho fetola sete, ho bua ka mokhoa o phollatsi, ho beha mabaka ka mokhoa o sa utloisiseheng, le ho hopola lintho ka mokhoa o sebetsang. Hape, mathata a ho utloisisa sebaka ho kenyeletsoa le mohopolo oa ho hlophisa sebaka ka pono le khaello ea puo.

Matšoao a neuropsychiatric a ka boela a kenyelletsa liphetoho tsa botho ka ho fifala ha maikutlo kapa boitšoaro bo sa thibeleng le bo sa lokelang ka mathata a taolo ea tlhokomelo, taolo ea maikutlo, OCD spectrum, kahoo menahano kapa liketso tse feteletseng le tse qobelloang, autism spectrum [00:08:00] kapa psychosis. Karolo ka 'ngoe ea tsena tse fapaneng e ka ba le litšobotsi tse ntle ho feta tekano kapa tse mpe tsa undersheet, tse ka bang teng le ho hlalosoa e le dysmetria ea monahano 'me joalo ka ha u ka inahanela, joalo ka mafu a mang a kelello a kelello, matšoao ana a ka ba a holofatsang haholo' me a tlatsetsa haholo ho bokuling.

Ka lehlohonolo ho boetse ho na le likala tse thusang ho khetholla CCS, e hatisitsoeng ke sehlopha sa rona, ho kenyeletsoa le CCS Scale, e phatlalalitsoeng ka 2017 le morao tjena, Cerebellar Neuropsychiatric Rating Scale kapa CNRS, e phatlalalitsoeng ka 2025, leha e se e sebelisitsoe morao ho tloha mohlomong ka 2016. 'Me ke lenane la lipotso la moshebelli kapa mohlokomeli. E fumanoeng e le molemo haholo bakeng sa ho lemoha matšoao a neuropsychiatric a amanang le CCS. 

Moprofesa Orlando Barsottini: Ho lokile Chris, ho fetela ka nqane ho tsamaiso ea methapo e bohareng, ke lipontšo life tsa litsamaiso tse ngata tse hlahang ho ataxia?

Ngaka Christopher Stephen: Hantle, ena ke potso e 'ngoe ea bohlokoa haholo. Leha nka re ataxias ea liphatsa tsa lefutso, haholo-holo Friedreich's ataxia, ke mathata a 'nete a litsamaiso tse ngata, sena se ka ba teng ho ataxia e fapaneng ea liphatsa tsa lefutso. Moo lipontšo li atolohelang hole ka nģ'ane ho tsamaiso ea methapo e bohareng 'me li ka lebisa ho ho kula kapa esita le lefu. Ka lebaka leo, ho lemoha tsena le ho li hlahloba ho bohlokoa haholo, kaha ho ka ba le mekhoa e ka sebetsang ea phekolo kapa maano a taolo a ka fokotsang matšoao ana a tsamaiso.

Mabapi le ho buisana ka tsena, re lokela ho qala ka ho bua ka lipontšo tsa pelo, tse atileng haholo 'me li ka ba teng ka seoelo ho ataxia ea pele joalo ka mohlomong SCA7 ea pele. Lefu la Refsum le mathata a mang a sa tloaelehang haholo. 'Me ho tsepamisa maikutlo lipontšong tsa pelo tsa FA ho etsahala ho bakuli ba fihlang ho 85% ba nang le lefu la pelo le lefu la pelo, e leng sesosa se ka sehloohong sa lefu, le ho fihla ho 62% ea mafu a FA a bakoang ke ho hloleha ha pelo kapa arrhythmia. Ka lebaka leo, ho bohlokoa haholo [00:10:00] hore bakuli ba Friedreich ba ataxia ba lokela ho ba le tlhahlobo ea pelo khafetsa bonyane selemo le selemo, 'me hape ba kenyeletse kalafo ea khatello ea mali, liphetoho tsa mokhoa oa bophelo, lisebelisoa kamoo ho loketseng, esita le ho batho ba khethiloeng ba nahanang ka ho kenngoa ha pelo. Hoa hlokomeleha hape hore ho bile le litlaleho tse khothatsang tsa pele mabapi le teko ea phekolo ea liphatsa tsa lefutso bakeng sa cardiomyopathy le FA e leng se khothatsang hape.

Matšoao a endocrine ke karolo e 'ngoe ea bohlokoa ea ho ameha ha litsamaiso tse ngata. Hangata a kenyelletsa lefu la tsoekere, e leng tšobotsi ea FA, moo e ka bang teng ho fihlela ho 30%. 'Me ka ho utloahalang, sena se ka tlatsetsa ho holofatseng. Hape ho na le lisosa tse sa tloaelehang tse kang Wolfram syndrome, ebang e boetse e amahanngoa le lefu la tsoekere insipidus. Ka lebaka leo, joalo ka ngaka ea methapo, ho hlokomela bakuli ba FA ho lokela ho etsa bonnete ba hore ba hlahlojoa selemo le selemo ka hemoglobin A1C. Haeba u lemoha lefu la tsoekere, u lokela ho phekola sena kapele kamoo ho ka khonehang. Ha ho bapisoa, hypogonadotropic [00:11:00] hypogonadism e amahanngoa ka ho khetheha le Gordon Holmes le matšoao a amanang le eona 'me le eona e lokela ho phekoloa. Matšoao a mesifa a kang scoliosis a tsebahala haholo ho thatafatsa boholo ba bakuli ba Friedreich's ataxia le ho holofala ha maoto a kang pes cavus a tloaelehile. Tsena li ka ba teng ho tse ling tse fokolang tsa ataxias tsa lefutso, empa ho bohlokoa hore tsena li ka hloka tokiso ea opereishene.

Tahlehelo ea pono le eona ke tšobotsi ea bohlokoa ho SCA7 moo ho nang le boteng ba cone-rod dystrophy, empa e boetse e tloaelehile ho Friedreich's ataxia moo ho nang le optic atrophy. E boetse e teng ho Wolfram syndrome le mitochondrial disorder. Leha ho le joalo, ka masoabi, ha ho na mekhoa ea phekolo e sebetsang hajoale bakeng sa tahlehelo ea pono e amanang le ataxia ena ea liphatsa tsa lefutso, empa ho hlakile hore ho na le tšepo bakeng sa bokamoso, haholo-holo mekhoa ea phekolo e kang mekhoa ea phekolo ea liphatsa tsa lefutso.

Ho lahleheloa ke kutlo ho ka boela ha kenyelletsa Friedreich's ataxia, le tse ling tse 'maloa. Haholo-holo, ke tla totobatsa mathata a SCA 36 le mitochondrial. 'Me sena se ka phekoloa joalokaha u ka phekola ka bothata bofe kapa bofe ba kutlo, ka lithuso tsa kutlo, [00:12:00] amplification, le li-implant tsa cochlear joalo ka ha ho bontšitsoe. Ka lehlakoreng le leng, ho se sebetse hantle ha sebete seo re se tsebang ho atisa ho amahanngoa le lefu la Wilson, le ka hlahang ka ataxia. Letšollo le sa foleng ke pontšo e tloaelehileng ea bonolo ba boko 'me ho hloleha ha liphio le hona ho ka etsahala ka seoelo ho ataxias ea liphatsa tsa lefutso. Joalo ka action myoclonus renal failure syndrome, e bakoang ke liphetoho tsa SCAB2.

Ntho e 'ngoe ea bohlokoa eo u lokelang ho e ela hloko ke hore ho na le li-ataxia tse fokolang haholo tsa lefutso moo ho ka bang le kotsi e eketsehileng ea ho ba le mofetše, empa ho bohlokoa haholo ho li ela hloko haeba u phekola bakuli bana. Hangata u tla nahana ka ataxia-telangiectasia 'me ka hona, haeba u na le mokuli ea nang le AT u lokela ho fokotsa palo ea mahlaseli ao ba nang le 'ona bakeng sa lipatlisiso. Kahoo mohlala, sebelisa MRI moo ho khonehang ho fapana le CT kapa esita le li-radiograph tse tloaelehileng. 'Me li lokela ho beoa leihlo haufi-ufi, ho kenyeletsoa le mefuta e fapaneng ea mofetše 'me li phekoloe ka mabifi kaha bakuli ba ka ba le lymphoma, leukemia, mofetše oa litho tse tiileng [00:13:00] har'a tse ling. 'Me ka ho tšoanang mafu a kang a AT a bakoang ke mefuta e fapaneng ea MRE11, a ka boela a amahanngoa le mofetše oa lymphoid, ha mofetše oa myeloid o ka amahanngoa le ataxia e amanang le 79 L kapa SCA49, leha e le lefu le sa tloaelehang haholo. Ke tla o supisa hore o shebe ana a fapaneng a ataxia a ho kenella ha litsamaiso tse ngata litlhahlobong tse ntle tse hlahisitsoeng ke basebetsi-'moho le 'na, Malco Rossi le Jose Luis Pedroso, ba faneng ka litlhahlobo tsena tse 'maloa' me ba bile molemo haholo ho 'na ho theosa le lilemo.

Moprofesa Orlando Barsottini: Ho lokile, Chris, kea leboha karabo e felletseng. Potso e 'ngoe, Chris, tlhokomelo ea litsebi tse ngata bakeng sa ataxia ea liphatsa tsa lefutso e lokela ho ba thata hakae. Uena le sehlopha sa hau sa Harvard le ntse le khothaletsa kapa le fana ka tlhahiso efe?

Ngaka Christopher Stephen: Ka 'nete, 'me sena ha se ntho e ncha bakeng sa ataxia ea lefutso, empa se teng tabeng ea lefu lefe kapa lefe la [00:14:00] la methapo le mathata a sa tloaelehang le a rarahaneng joalo ka ataxia ea lefutso. Seo re lokelang ho se hopola mona ke hore joalo ka mehla, mokuli o bohareng ba sehlopha sefe kapa sefe sa tsamaiso. 'Me ho potoloha mokuli, mabapi le tsamaiso ea bongaka, ngaka ea methapo le setsebi sa ataxia sea hlokahala bakeng sa tsebo ea taolo ea lefu la ataxia 'me se sebelisana le ngaka e akaretsang ea mokuli. Ka mokhoa o ts'oanang, litsebi tse ling tsa bongaka li ka hlokahala ho buisana kapa ho laola matšoao a tsamaiso, joalo ka ha ke buisane le, mohlala, tlhahlobo ea pelo ea bohlokoa bakeng sa ataxia ea Friedreich. Ka mokhoa o ts'oanang, ophthalmology e lokela ho bona bakuli ba nang le kapa ba kotsing ea ho lahleheloa ke pono, joalo ka SCA7. Kapa psychiatry kapa neuropsychiatry e ka ba molemo haholo ho laola matšoao a tebileng a kelello hammoho le lingaka tsa kelello le bafani ba bang ba bophelo bo botle ba kelello.

Ka sewelo, o ka nna wa hloka hore ditsebi tsa opereishene di be karolo ya sehlopha se ka hlokehang, mohlala, ka sebopeho sa opereishene ya masapo bakeng sa mathata a scoliosis ho FA kapa dikotsi tse ding tsa mechine [00:15:00]. Hape nka re dingaka tsa meriana ya mmele le tsa tsosoloso di ka ba molemo haholo kaha di ka thusa ho tataisa tsosoloso ho fana ka thuso ya bohlokwa maemong a rarahaneng a tsosoloso, e leng se ka kgethollang bakudi ba bang ba ataxia ya lefutso haholoholo hamorao thupelong.

Ho tloha moo, ntlha e 'ngoe, ntle le tlhokomelo ea bongaka, litsebi tsa tsosoloso, tse bohlokoa bakeng sa taolo ea ataxias ke kalafo ea tsosoloso, eo nka reng e lokela ho ba phekolo ea tlhokomelo nakong eohle ea lefu lena. Kahoo eseng thupelo e le 'ngoe feela. E le 'ngoe e felile. Empa tsosoloso e lokela ho ba teng nakong eohle ea lefu lena ka tlhahlobo e nchafalitsoeng nako le nako le kalafo e nepahetseng ha matšoao a fokotseha. Kahoo tsena li kenyelletsa phekolo ea 'mele kapa physiotherapy haholo-holo ho sebetsa ho fumana botsitso, ho matlafatsa le ho otlolla, empa hape le phekolo ea mosebetsi ho sebetsa ka boqhetseke ba matsoho, mesebetsi ea bophelo ba letsatsi le letsatsi, ADL, IDL le liphetoho tsa lisebelisoa tsa ho jela, lipene tsa [00:16:00], lisebelisoa tse ling tsa lapeng, empa hape le phekolo ea puo ho sebetsa ka dysarthria, kutloisiso ea puo, le dysphagia ho sebetsa ka maano a sireletsehileng a ho metsa. Hape le lisebelisoa tsa puisano tse thusang le tse eketsang ha mathata a puo a mokuli a le matla hoo a thatafalloang ho buisana ka litlhoko le litakatso tsa hae.

Hape ho bohlokoa ho hlokomela hore mathateng afe kapa afe a liphatsa tsa lefutso, baeletsi ba liphatsa tsa lefutso ke litho tsa bohlokoa haholo sehlopheng kaha ba fana ka boeletsi ba liphatsa tsa lefutso le lipuisano tsa thero ea malapa, 'me ba ka ba bohlokoa haholo liqetong tsena tse thata bakeng sa litho tsa lelapa le ho utloisisa kotsi bakeng sa moloko o latelang le bakeng sa litho tse ling tsa lelapa. Tlhokomelo ea ho kokobetsa bohloko e ka boela ea hlokahala haholo-holo maemong a ho kula ho hoholo. Hape, mosebetsi oa sechaba o bohlokoa haholo bakeng sa mehloli ea boeletsi le tšehetso ea lelapa, 'me seo se lokela ho etsoa ka ngaka e akaretsang kapa joalo ka ha ho bontšitsoe ke ngaka ea methapo ea mokuli.

Hape ho bohlokoa ho bua ka mehlodi ya setjhaba. Jwalo ka dihlopha tsa bohlokwa tsa bobuelli ba bakudi, ho kenyeletswa le mekgatlo e kang National [00:17:00] Ataxia Foundation e US kapa ho Ataxia UK e UK le mekgatlo e meng e ikgethang e ikgethang naheng ka nngwe. Ditshebeletso tsa bona di ka kenyeletsa ho fana ka dihlopha tsa tshehetso ya bakudi le bahlokomedi, dikopano, ho hokahanya bakudi le malapa jwalo ka kopano ya selemo le selemo ya National Ataxia Foundation. Ba hlahisa tlhahisoleseding e utlwisisehang ya bongaka e amanang le ataxia, le dintlafatso tsa bongaka le dipatlisiso hara ditshebeletso tse ding tse ngata tseo ba fanang ka tsona.

Moprofesa Orlando Barsottini: Ho lokile, Chris, na ho na le bopaki ba boikoetliso kalafong ea ataxias?

Ngaka Christopher Stephen: Kahoo e, ho joalo. 'Me boholo ba sena pele ho bopaki bo itseng ba ataxia bo tsoa mathateng a mang a metsamao a kang lefu la Parkinson, moo ho nang le bopaki bo ntseng bo hola, bo tšehetsang boikoetliso le tsosoloso ho liehisa tsoelo-pele ea lefu. 'Me ha e le hantle, hajoale lefung la Parkinson boikoetliso ke eona feela phekolo e bontšitsoeng bakeng sa lefu le liehang ho tsoela pele. Empa hape e ntse e e-ba bohlokoa haholo bakeng sa kalafo ea ataxia ea cerebellar.[00:18:00] 

Liteko tse ling tsa morao tjena tsa taolo tse sa reroang tse bontšang melemo e nang le moelelo. Haeba u bua ka hore na ke hobane'ng ha sena se ka ba joalo, litlhaloso tse ka 'nang tsa e-ba teng li kenyelletsa ho sebelisa neuroplasticity ka ho etsa mesebetsi ea mesifa khafetsa kapa ho thibela matšoao a mpefalang ke bakuli ba nang le boemo bo botle ba' mele le matla. Kahoo ho ea ka bopaki, teko ea bongaka ea litsi tse ngata e phatlalalitsoeng ho Neurology selemong se fetileng e ne e kenyelletsa sehlopha sa li-ataxias tsa lefutso tse 71 tse ileng tsa abeloa libeke tse tšeletseng tsa PT ea mokuli ea sa sebetseng, e lateloa ke lenaneo la boikoetliso ba lapeng la libeke tse 24, ho kenyeletsoa ho leka-lekana le aerobic ho fapana le mosebetsi oa bona o tloaelehileng. 'Me sena se senotse ho ntlafala ha ataxia le boikemelo ba ts'ebetso, e leng se ileng sa tsoela pele ka libeke tse 30. Ka mor'a moo, teko e 'ngoe ha e bapisoa le matla a phahameng a lapeng, ke hatisa koetliso ea aerobic e matla haholo ho leka-lekanya koetliso. Ke fumane hore koetliso ena ea aerobic e matla haholo e ntlafalitse matšoao a ataxia, mokhathala le boikoetliso ba aerobic ho feta koetliso ea teka-tekano feela. 'Me ea bohlokoa ke hore, bakeng sa ba leng ho [00:19:00] sehlopha sa aerobic se ileng sa tsoela pele ho ikoetlisa khafetsa, melemo ena le eona e ile ea bolokoa ka selemo se le seng. Kahoo sena se bontša hore re ka khona ho tsosolosa matla a phahameng, kahoo re bua hore matsatsi a mahlano ka beke a molemo. Leha ho le jwalo, maemong a mang a ataxia, boikoetliso bo sa atiseng ho ba teng hangata bo ne bo ntse bo le molemo. Kahoo leha o sa kgone ho etsa boikoetliso bona bo matla, boo ka sebele e ka bang e seng ba motho e mong le e mong, mme bo ka nna ba se kgonehe maemong a mang a ataxia a tswetseng pele, ho etsa boikoetliso bo sa atiseng ho ntse ho hlahisa melemo. Ho feta moo, ke tla boela ke kgothalletse ho kgothaletsa ho kgomarela. Ba lokela ho leka ho etsa hore boikoetliso bo be monate, mme ena e ka ba leano le thusang.

Kahoo ho na le tlhahisoleseding e itseng e sebelisang lipapali tsa video e ka bang molemo. Ke atisa ho buella ho kenyelletsa mekhoa e fapaneng ea boikoetliso, ho kenyeletsoa koetliso ea ho leka-lekanya le aerobic. 'Me bakuli ba bang ba boetse ba thabetse ho sebelisa sistimi ea lipapali tsa video ho sebetsa koetlisong ea ho leka-lekanya. Eo, joalo ka ha ke boletse, e ka ba monate. ' hobane qetellong, haeba u batla hore motho a lule a fihletse pakane ea ho ikoetlisa kamehla, u hloka ho etsa bonnete ba hore ha se mosebetsi o boima, ha se teko hore ha ba etse letho haese boikoetliso.

Moprofesa Orlando Barsottini: Chris, jwale ke rata ho bua ka taba e tebileng haholoanyane. Re lokela ho nahana ka tlhokomelo ya ho kokobetsa bohloko ba ataxias neng mme ke buisana ka sena jwang le mokuli le ba lelapa la hae?

Ngaka Christopher Stephen: Ehlile, 'me ke nahana hore ho theosa le lilemo monahano oa rona ka tlhokomelo ea ho fokotsa bohloko o fetohile ka sebele. Leha ho le joalo, sena se atisa ho ba bonolo, haholo-holo hobane bakuli ha ba utloisise hantle morero le lipakane tsa tlhokomelo ea ho fokotsa bohloko. Kahoo tlhokomelo ea ho fokotsa bohloko e lokela ho nahanoa qalong ea lefu lena, eseng feela qetellong ea bophelo. Empa tlhokomelo ea pele ea ho fokotsa bohloko le moralo oa tlhokomelo e tsoetseng pele li bohlokoa haholo. E tsebahala ka mafu a tsoelang pele ka potlako, a ka kenyeletsang Friedreich's ataxia, moo bakuli ba ka tlangoang ke likooa, ba le lilemong tsa bona tsa bocha kapa ba mashome a mabeli ka mokhoa oa khale oa lefu, empa haholo-holo bakeng sa maemo a tsoelang pele ka potlako joalo ka mafu a fumanoeng ke liphatsa tsa lefutso. Moo bakuli ba itseng, mohlala, ba nang le liphatsa tsa lefutso [00:21:00] CJD ba ka 'nang ba shoa ka likhoeli tsa matšoao a qalang. Kahoo ke nyeoe e arohaneng hanyane.

Ke tla bua haholoanyane ka tlhokomelo ea ho kokobetsa bohloko bakeng sa mokuli ea nang le liphatsa tsa lefutso tse akaretsang. Kahoo ke tla re lintho tse ka sehloohong tse lokelang ho nahanoa ka phetisetso ea tlhokomelo ea ho kokobetsa bohloko, ho kenyeletsoa matšoao a matla kapa a sa tsitsang a bongaka kapa a kelello, mathata a maikutlo, a moea, kapa a sechaba, lipakane tse rarahaneng tsa tlhokomelo, kapa litlhoko tsa moralo oa tlhokomelo e tsoetseng pele, matšoenyeho a mohlokomeli kapa mokhathala le boleng bo fokotsehileng ba bophelo kapa ts'ebetso. Ka lehlakoreng le leng, tlhokomelo ea hospice e reretsoe ba nang le lefu le tsoetseng pele haholo, ba nang le bothata bo boholo ba ts'ebetso le boikemelo. Empa ha ho bolele hore bakuli ba ka tsoela pele 'me ba tsoa tlhokomelong ea hospice. Empa ka lebaka la sekhobo se amanang le tlhokomelo ea ho kokobetsa bohloko, ho bohlokoa ho bua ka ho toba ha u buisana ka phetisetso le bakuli 'me u hlalose hantle hore na tlhokomelo ea ho kokobetsa bohloko ke eng le hore na ha se eng, 'me u leke ho thibela maikutlo a fosahetseng a ka bang teng hobane bakuli ba bangata ba ka nahana hore tlhokomelo ea ho kokobetsa bohloko, oh, ena ke tlhokomelo ea ho qetela ea bophelo. Hase seo tlhokomelo ea ho kokobetsa bohloko e leng sona. Ka hona, ke mosebetsi oa rona re le ngaka ho hlalosa lipheo tsa [00:22:00] tlhokomelo ea ho kokobetsa bohloko ke ho eketsa le ho tsepamisa maikutlo boleng ba bophelo, bo ka bang teng mohatong ofe kapa ofe oa lefu, 'me ha e le hantle motho ofe kapa ofe ea lokelang ho ba sepheo sa ho eketsa le ho tsepamisa maikutlo boleng ba bophelo le ho laola matšoao ka ho lekaneng.

Hape ho bohlokoa ho hlokomela hore tlhokomelo ea ho kokobetsa bohloko hangata e fanoa hammoho le kalafo ea bongaka e sebetsang, eo bakuli ba bangata le malapa a bona ba ka 'nang ba se e tsebe. Joaloka ngaka, u lokela ho sebelisa puisano e nang le kutloelo-bohloko le ho mamela ka mafolofolo ho hlahisa maikutlo a mokuli, likhetho, maikutlo le litekanyetso. Hape ho bohlokoa ho buisana ka tsela eo lefu le tsamaeang ka eona ho tšehetsa ho etsa liqeto. Puisano ena e lokela ho boela e shebane le moralo o tsoetseng pele oa tlhokomelo le lipakane tsa tlhokomelo. 'Me u ananele pherekano ea bokooa. Kahoo pherekano ea bokooa ke hore bakuli ba ka 'na ba nka maemo a kamoso e le a sa amoheleheng, joalo ka ho tlama setulo sa likooa, ho ba le bothata ba ho bua, lintho tse joalo.

Empa ha e le hantle ha ba fihla boemong boo, ba fumana hore ba amoheleha hang ha sena se fetoha nnete ha ba ntse ba ikamahanya le maemo a macha. Kahoo o tlameha ho nahana ka seo hape. Mme ke tla re ho ya ka phihlelo ya ka, tlhokomelo ya ho kokobetsa bohloko e bile molemo haholo ho bakudi le malapa a bona mme e le tshehetso ho ngaka ya methapo hape.

Ka lehlohonolo, re na le sehlopha se setle sa tlhokomelo ea ho kokobetsa bohloko, tlhokomelo ea ho kokobetsa bohloko ba methapo mona ho Mass General.

Moprofesa Orlando Barsottini: Ho lokile. Mme Chris, na re lokela ho buisana ka ho nehelana ka boko ho ataxias, maikutlo a hao ke afe ka see?

Ngaka Christopher Stephen: Kahoo nka re e, re lokela ho buisana ka ho fana ka boko ka ataxias ea lefutso. Kamehla ke bona ho fana ka boko e le mpho e kholo ka ho fetisisa eo bakuli ba lelapa ba ka fanang ka eona. 'Me kamehla ke hlalosa sena ka mantsoe a joalo hobane ena ke mpho ea tsebo e tla tlatsetsa kutloisisong e betere ea ataxia 'me ka tšepo qetellong e tla ba pheko ka nako e 'ngoe.

Nka re ntle le sepheo se setle sa ho ntlafatsa tsebo ea saense, ho bohlokoa hape ho amohela hore tlhahlobo ea setopo e ntse e le tekanyetso ea khauta bakeng sa tlhahlobo e qaqileng ea methapo ea kutlo. Hape ke hlalosa ka ho hlaka hore leha joale ho na le monyetla oa ho ithuta lefu ho sebelisoa lisele tsa motheo tse tsoang ho mokuli, tse ka etsang hore bakuli ba nahane kaha u na le theknoloji ena eohle [00:24:00] mohlomong, ke hobane'ng ha u hloka ho nehelana ka boko le ho ithuta lisele tsa boko. 'Me leha lisele tsena tsa motheo tse tsoang ho mokuli li ka aroloa ka li-neuron, kutloisiso ea rona ea biochemistry le liphetoho tsa lisele tse bakoang ke mathata ana a senyang e tla finyelloa feela ka ho sebelisa lisele tsa kamora lefu. Ho bohlokoa hape ho hopola hore ho ka etsahala hore ho etsoe liteko tsa liphatsa tsa lefutso kamora lefu ho tsoa liseleng tsa boko, mohlala, haeba ho ne ho sa khonehe ho etsa joalo nakong ea bophelo. Leha ho le joalo, seo nka se buang ke hore ntlha e ka sehloohong e sitisang monehelo oa boko ke khaello ea likopo tsa monehelo tse etsoang ke lingaka. 'Me ka sebele lithuto li bontšitse hore halofo ea lingaka ha li e-so atamele bakuli ka monehelo oa boko ho hang. Mabaka a mang a ho se batle tumello hangata a kenyelletsa, haholo-holo ho se phutholohe ha ho buuoa ka taba ena, empa hape le ho hloka tsebo ea melemo ea bongaka le ea saense ea ho hlahlojoa ha lefu.

Ka linako tse ling lithibelo tsa mokhatlo, empa hape le ho feteletsa malapa ho nka hore ho na le likarabelo tse mpe, kahoo ho nahana, oh ha ho na tsela eo ba tla etsa sena ka eona, hobane ho ka 'na ha se be joalo. [00:25:00] Hape, nka re ho tsoa ponong ea mokuli le ea lelapa, haeba ho boetse ho na le litšitiso tseo re lokelang ho li amohela, 'me tsena li ka kenyelletsa ho bona monehelo e le ntho e sitisang kapa e bakang kotsi ea' mele 'meleng, kapa ho talima monehelo e sa lumellane le litumelo tsa moea kapa tsa bolumeli, kapa matšoenyeho a moratuoa a bolokoang ka kakaretso. Ua tseba, sena se ka tšoaroa ke batho ba itseng. Re boetse re lokela ho nahana ka ho se tšepane ha nalane ho bakoang ke litšokelo tsa ho boloka litho. Nka re nako le eona ea bohlokoa haeba u tla bua ka taba ea monehelo oa boko, 'me ka nepo e lokela ho buisanoa ha mokuli a ntse a e-na le bokhoni ba kelello e le hore a ka ba le karolo e mafolofolo ho etseng qeto ea mofuta ona eseng feela pele ho lefu le haufi. Nka boela ka re hang ha u e hlahisa, taba eo e lokela ho boela e hlahlojoe hape ketelong ea bakuli ba kantle nakong ea lefu lena. Empa ho na le lintlha tse 'maloa tseo u lokelang ho li nahana.

Ho phaella moo, batho ba nang le mafu a sa tloaelehang a lefutso le bona ba utloisisa mefokolo ea saense. Lisele tsa boko li ka khona ho thusa bo-rasaense molokong o latelang, ho kenyeletsoa le litho tsa malapa a bona kapa bana ba bona. Kahoo seo e ka ba khothatso e kholo ea hore [00:26:00] ba be le thahasello 'me ba lumellane le monehelo oa boko. Ho batla tumello hangata ke ts'ebetso ho fapana le sepheo sa puisano e le 'ngoe. 'Me joalo ka ha ke bontšitse, mokuli le litho tsa lelapa ba lokela ho kenyelletsoa lipuisanong ho ne ho le bohlokoa. Hape ke fa bakuli le litho tsa lelapa kapa beng ka 'na tlhahisoleseling e ngotsoeng mabapi le ts'ebetso esale pele e le hore ba ka ba le litokomane tsena tseo ba ka li nahanang lapeng. Ho bohlokoa hape ho sebetsana le matšoenyeho a ka bang teng esale pele, joalo ka litšenyehelo, ho senyeha ha ponahalo le litumelo tsa bolumeli, joalo ka ha ke boletse.

Kahoo litšenyehelo e ka ba bothata. Ho bohlokoa ho ba hlokolosi ka sena. Leha ho le joalo, lichelete tse itseng tsa litsi tsa thuto le mekhatlo ea bobuelli ba bakuli joalo ka National Ataxia Foundation li ka fana ka lichelete ho koahela litšenyehelo tsohle tsa lipalangoang le tlhahlobo ea setopo sa boko. Leha lelapa la bafani le ntse le tla ikarabella bakeng sa litšenyehelo tsa lepato kapa tsa ho chesa setopo khafetsa. Le ka 'na la tšoenyeha ka litumelo tsa bolumeli.

Leha ho le jwalo, hoa hlokomeleha hore le hoja boholo ba malumeli a maholo a tshehetsa monehelo wa ditho le dinama. Haeba bakudi ba na le dipotso kapa matshwenyeho a itseng mabapi le boemo ba bodumedi ba bona tabeng ena ya [00:27:00], ba ka nna ba batla ho bua le moetapele wa bodumedi wa tumelo ya bona, mme kahoo ruri o lokela ho buella hore ba etse jwalo hobane jwalo ka ngaka ya methapo ya kutlo, o lokela ho ba moemedi e moholo wa mokuli wa hao.

Moprofesa Orlando Barsottini: Ho lokile. Kea leboha, Chris ka ho arolelana temohisiso ena mme ke leboha bamameli ba rona ka ho ikopanya le rona. Re tšepa hore karolo ena e tla u thusa ho atamela matšoao a seng a tsamaiso ea methapo ea kutlo ho ataxias ea lefutso ka kholiseho le ho nepahala ho hoholo. Kea leboha.

Ngaka Christopher Stephen: Ke leboha haholo, Orlando. [00:28:00]