Teko ea Liphatsa tsa lefutso ho lefu la Parkinson (PD)
Lintlha tsa Bohlokoa Bakeng sa Bakuli

Lekala la liphatsa tsa lefutso ho lefu la Parkinson (PD) le eketsehile haholo lilemong tse mashome a mabeli tse fetileng. Haufinyane tjena, tlhahlobo ea khoebo le lipatlisiso e se e fumaneha bakeng sa batho ba nang le PD. Lithutong tse peli tse kholo USA le Europe (PD GENEration le ROPAD), hoo e ka bang 10-15% ea batho ba nang le PD ba hlahlojoang ba fumana tlaleho e ntle, (ke hore, hore ho na le ntlha ea kotsi ea lefutso.)

Motho ka mong o na le likopi tse peli tsa liphatsa tsa bona tsa lefutso. E mong o futsitse ntata bona e mong ho mma bona. Liphatsa tsa lefutso tse amanang le PD li ka aroloa ka mokhoa o sehlōhō ka lihlopha tse tharo. Sehlopha sa pele ke liphatsa tsa lefutso tse ka sehloohong. Maemong ana, ho lekane ho rua kopi e le 'ngoe e "mpe" (e fetotsoeng) ho hlahisa PD. Mohlala oa eona e ka ba mofuta oa alpha synuclein (SNCA). Mofuta oa bobeli oa liphatsa tsa lefutso ke tseo ho tsona ho hlokahalang liphetoho tse peli ho hlahisa PD. Mehlala ea tsena e kenyelletsa Parkin (PRKN) le PINK-1. Liphetoho liphatseng tsa lefutso tsena hangata li fumanoa ho batho ba ileng ba hlahisa PD ba sa le banyenyane, hangata ba le lilemong tsa bo-20 le bo-30. Sehlopha sa boraro sa liphatsa tsa lefutso se kenyelletsa tse nkoang e le "lintho tse kotsi". Maemong ana, boholo ba ba jereng "bad" (pathogenic) kopi e ke ke ea hlahisa PD, empa kotsi ea PD e eketseha haholo. Mohlala, bajari ba likopi tse mpe (pathogenic) ho GBA ba ka ba le kotsi e fihlang ho 10% bakeng sa PD.

Ho phaella moo, tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso e ka sebelisoa ho khetholla hore na u na le boemo ba bongaka bo etsisang PD empa e se PD. Ka mohlala, liphanele tsa tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso bakeng sa PD li ka kenyelletsa liphatsa tsa lefutso tse bakang dystonia kapa lefu la Wilson kapa spinocerebellar ataxia (SCA 2,3).

Ho ba teng ha tlhabollo le tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso ho fapana haholo ho pholletsa le litsi le linaha. Mofuta oa tlhahlobo o ka boela oa fapana. Hangata, batho ba nang le PD ba hlahlojoang ba fuoa phanele ea lefutso e kenyelletsang liphatsa tsa lefutso tsa 5-62. Ts'ebetso ea tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso ka inshorense le eona e ka fapana haholo libakeng tse fapaneng. 

Har'a liphatsa tsa lefutso tse lekiloeng bakeng sa PD, hangata re khetholla liphetoho tsa mofuta oa GBA le LRRK2. 

FUMANA

Mefuta e fapaneng ea pathogenic ho GBA ke mabaka a tloaelehileng a kotsi a lefutso bakeng sa PD. Pakeng tsa 5 ho 10% ea batho ba nang le PD ba na le phetoho ea lefutso lena. Boholo ba bajari ba mofuta oa GBA ba ke keng ba hlahisa PD. Ba nang le mofuta oa GBA ba ka ba le matšoao a PD ba sa le banyenyane ha ba bapisoa le bakuli ba se nang mofuta oa lefutso oa PD, mme lefu la bona le ka tsoela pele kapele.
Ho rua mofuta o le mong oa GBA (ho tsoa ho motsoali ofe kapa ofe) ho eketsa kotsi ea PD. Ho rua mefuta e 'meli ea lefutso (ho tsoa ho batsoali ka bobeli) ho eketsa kotsi ea ho ba le PD empa hape ho ka baka lefu le sa tloaelehang la lefutso le bitsoang lefu la Gaucher. 

LRRK2

Mefuta e fapaneng ea likokoana-hloko mofuteng oa LRRK2 e teng hoo e ka bang 1% ea bakuli bohle ba nang le PD le 5% ea ba nang le histori ea malapa. Mefuta ena e atile haholo merabeng e itseng, ho kenyeletsoa Bajuda ba Ashkenazi (hoo e ka bang 15%) le Maberber a Afrika Leboea (hoo e ka bang 40%). Ha re ntse re jara mofuta o fapaneng ho LRRK2 ho eketsa kotsi ea PD, re hakanya hore batho ba bangata ba nang le phapang ea pathogenic ho LRRK2 ba ke ke ba hlahisa PD. Ba nang le mofuta oa LRRK2 ba ka 'na ba e-ba le matšoao a PD ba sa le monyenyane ha ba bapisoa le bakuli ba se nang mofuta oa lefutso oa PD, empa lefu la bona le ka tsoela pele butle.

Re khothaletsa hore haeba u thahasella, u lokela ho bua le ngaka ea hau ka tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso ho PD. Haeba baeletsi ba liphatsa tsa lefutso ba le teng sebakeng sa hau, ho bua le moeletsi oa lefutso pele le ka mor'a ho etsa tlhahlobo ho ka ba molemo haholo. Ho tseba hore na o na le phetoho ea liphatsa tsa lefutso ho ka u thusa hore u tsebe hore na ua tšoaneleha ho ngolisoa litekong tse ling tsa bongaka. Liteko tse 'maloa tse tsoelang pele tsa tleliniki li se li ntse li etsa liteko tsa kalafo bakeng sa batho ba nang le liphetoho tse itseng tsa lefutso ho GBA le LRRK2. Ho tseba boemo ba liphatsa tsa lefutso ho ka boela ha fana ka maikutlo a matla le taolo empa hajoale, ha ho na tataiso e hlakileng ea hore na boitsebiso ba liphatsa tsa lefutso bo lokela ho tsamaisa tlhokomelo ea bongaka joang.